APCH - Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires

Bonjour, je suis grand-mère d'un petit Finn de 3 ans et 3 mois. il y a 15 jours il a été pris d'une crise de pancreas, qui a d'abord été soigné pour une gastro. Comme j'étais chez sa maman j'ai remarque qu'il n'urinait plus, vers le soir les parent sont allés à l'hôpital. Il avait des douleurs, des vomissemenst et un blocage au niveau de la vessie. Les médecins l'ont soigné, perfusion, antidouleurs,il a de nouveau pu uriner. Après 4 jours de soin, il ont dit qu'on pouvait faire un test d'hérédité.Il faut signaler que le père de Finn a quelques rares crises de pancréatite depuis l'age de 25 ans, son père c'est à dire le grand-père de Finn ainsi que le frère de son grand-père ont eu à l'age adulte des crises de pancréatites. Les médecins nous ont dit qu'on pouvait faire un test , qui été très coûteux ( la demande à été faite à l'assurance maladie, mais malheureusement ici les caisses ne remboursent pas toujours les test. nous vivons en Suisse, pays très riche dit-on mais pour ce qui est du sociale une misère).Le médecins nous a dit que finalement un test d'hérédité ne servait pas à grand chose,la santé de Finn ne s'en portera pas mieux.
J'ais été choquée , j'ai lu tous vos articles sur la recherche, les diverses mutations etc..sauce, pommes frites, sauce salade mayonnaise, etc.... et dit , il faut vraiment que je mange de trop ( ex. pendant les fêtes pour faire une crise..)il pense que pour l'enfant c'est pareil. Il est très difficile pour moi, n'étant que la grand-mère maternelle de dire quelques choses , je ne voudrai pas me fâcher avec les enfants, et c'est les parent qui décident. S'il n'y avait pas mon sens du devoir moral envers l'enfant et l'amour que je lui porte. Je suis perdue et ne sais pas comment faire, je serai heureuse si vous pouviez me répondre et me donner des conseils. Faut-il faire un test , et peut-il aider à mieux soigner l'enfant ?

Bonjour,
Pardon pour ma réponse tardive.

Nous sommes une association de patients, concernés par la pancréatite chronique héréditaire, qui a pour buts :

-d'apporter une aide technique et morale aux familles confrontées à la pancréatite chronique héréditaire,
-de contribuer à l'effort de recherche, et à l'amélioration des pratiques de soins.

je ne suis pas médecin et me garderai bien de faire un diagnostic, mais voici des adresses de spécialistes si vous souhaitez confirmer celui posé. et des sources d'informations sur la PCH
Concernant le dépistage , c'est une réflexion qui appartient aux parents ...qu'il soit porteur d'un gêne... ou pas , en cas de poussée de pancréatite, le traitement reste le même ...

En ce qui concerne la connaissance de la maladie, vous pouvez consulter :

- le site de la S.N.F.G.E. http://www.snfge.asso.fr
en allant dans : maladies puis pancréas
"La S.N.F.G.E
(Société Nationale Française de Gastroentérologie)

En ce qui concerne le diagnostic ou le suivi médical, vous pouvez ( ou entre médecins) vous rapprocher :

- d'un des médecins constituant notre Conseil Scientifique,
Conseil Scientifique composé de membres du corps médical particulièrement investis dans la prise en charge de cette maladie, et de personnalités qualifiées, dont voici les membres actifs :

Président du Conseil Scientifique :
Pr. Philippe Ruszniewski Hôpital Beaujon Clichy, 01 40 87 53 28

Pr Marc Barthet Hôpital Nord, Marseille, 04 91 96 80 00
Pr Louis Buscail Hôpital Rangueil, Toulouse 05 61 32 25 33
Pr Claude Ferec C.H.U. INSERM, Brest 02 98 44 41 38
Pr Olivier Goulet Hôpital Necker, Paris 01 44 49 40 00
Pr Pascal Hammel Pt Club Français Pancréas, 01 40 87 56 53
Pr Philippe Levy Hôpital Beaujon, Clichy, 01 40 87 52 15
Pr Christian Partensky, Hôpital E. Herriot, Lyon 08 20 08 20 69
Dr Matthieu Schnee, Hôpital La Roche S/Yon 02 51 44 61 61


- Autre liste, (non exhaustive) des Médecins sensibilisés à la PCH que vous pouvez consulter au travers la France :

Lille Hôpital Beaujon accessible en TGV :
Pr Pascal Hammel 01 40 87 56 53, Philippe Levy 01 40 87 52 15 , Dr Vinciane Rebours, Pr Philippe Ruszniewski, Clichy 92 tel : 01 40 87 50 00

Nancy Reims Strasbourg Pr Guillaume Cadiot CHU Hôpital Robert Debré Hépato-Gastroentérologie
rue Serge Kochman 51092 Reims Cedex Tel. : 03 26 78 84 69.
Dr Dimitri Coumaros départ en retraite sous peu Hôpital Civil –
1, place de l'Hôpital - 67091 Strasbourg Cedex Tél. +33 (0)3 88 11 64 13 ou Reims

Paris Hôpital Beaujon : ( Clichy 92 ) tel : 01 40 87 50 00
Pr Pascal Hammel 01 40 87 56 53,
Philippe Levy 01 40 87 52 15,
Dr Vinciane Rebours,
Pr Philippe Ruszniewski,
Hôpital Necker : Pr Olivier Goulet 01 44 49 40 00 (Paris 75)

Lyon Dr Anne-Marie Marion-Audibert, Hôpital de la Croix Rousse
103 Grande Rue de la Croix-Rousse (Cedex 4)69317 Lyon, Rhône (carte)
Téléphone:08.99.96.06.91


Monaco Nice Pr Patrick Hastier Pst Hôpital Grace de Monaco
Avenue Pasteur, MC 98000 MONACO Tél. : (+377) 97.98.99.00

Marseille Pr Marc Barthet Hôpital CHEMIN DES BOURRELYS
13915 MARSEILLE Cedex Tél: 04 91 38 00 00

Toulouse Pr Louis Bucscail CHU Toulouse Hôpital Rangeuil
1, avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 50032 31059 Toulouse cedex9. Tél: 05 61 32 25 33

Pau Pr Alexandre Pariente CHG Pau Unité d'hépathogastroentérologie, Centre Hospitalier, 64046 Pau Téléphone direct/standard : 05 59 92 49 83

Clermont Ferrand Pr Gilles Bommelaer sce Gastro CHU Clermont Hôtel Dieu –
C.H.G.E. 3. 11 bd Léon Malfreyt - BP 69. 63003 CLERMONT FERRAND Cedex 1. 04 73 75 05 23.

Bordeaux Pr Clément SUBTIL Hôpital Haut-Lévêque
1 Av de Magellan 33604 Pessac 05 57 65 65 65

Nantes Pr Marc Le Rhun CHU Nantes
1 pl Alexis Ricordeau 44000 NANTES tel :02 40 08 33 33

La Roche sur Yon Dr Matthieu Schnee C.H.D. La Roche S/Yon
Les Oudairies 85925 LA ROCHE cedex 09 SUR YON 02 51 44 61 61

Rennes Pr. Jean François Bretagne CHU de Rennes Centre hospitalier universitaire -Pontchaillou. 2, rue Henri Le Guilloux. 35033 Rennes Cedex Téléphone : 02 99 28 43 21

Amiens Pr Richard Delcenserie Service d'Hépato-Gastro-Entérologie - CHU Amiens-Picardie - Place Victor Pauchet - 80054 Amiens Cedex 1 03 22 66 80 00


[u]Point sur la transmission, le diagnostic, le dépistage [/u]

Point sur les spécificités de la PCH, transmission, diagnostic :
La PCH est une maladie héréditaire, dont la transmission est due à une mutation affectant un gène du malade. Son éventuelle transmission se fait donc de parent à enfant.
Le patrimoine génétique d’un individu étant constitué par paires, la possibilité qu’un « porteur » de cette altération transmette –ou ne transmette pas- l’affection à son enfant est de 50%.(une « chance » sur deux).

Parmi les « porteurs » la PCH est une maladie diversement exprimée :
On sait que sur 100 « porteurs » ayant un gène affecté, seuls 80 développeront au moins un signe de la maladie au cours de leur vie (la pénétrance de la maladie est de 80%).
Certains malades présentent simplement une ou deux crises au cours de leur vie tandis que d’autres sont confrontés à une maladie grave avec un tableau de pancréatite chronique douloureuse nécessitant parfois un traitement chirurgical (l’expressivité de la maladie est très variable).

L’étude génétique actuellement en cours à l’INSERM de Brest a pour objectif de mieux comprendre cette variabilité d’expression et devrait pouvoir proposer, à terme, des tests fiables pour tous. Grâce à la recherche, un des types d’altération est déjà bien connu; d’autres types d’altération nécessitent encore la poursuite de recherche. Une détection prénatale fiable à 100% n’est donc pas possible à ce jour pour tous les cas.

L’accès au diagnostic est un droit, pas une obligation. Chacun doit pouvoir être libre d’exercer ou non, ce droit en toute conscience.

• il peut, quand le diagnostic est posé, permettre de prendre des mesures préventives (abstention d’alcool et de tabac) qui limiteront les complications (telles que l’évolution possible vers le cancer du pancréas).

• il donne la possibilité, en connaissance de cause, de bénéficier de conseil génétique, et d’opérer ou non le choix d’avoir des enfants qui pourraient eux aussi être porteurs de la maladie.

- ATTENTION : un diagnostic posé ne peut plus être ignoré par le patient, notamment lors d’un questionnaire médical. (sous peine de fausse déclaration).


Vous pouvez avoir accès à un dépistage génétique en France :

• Pour un adulte :
- Si vous présentez des symptômes de maladie pouvant être une PCH
Ou
- Si bien que ne présentant pas de signes (maladie « non exprimée »), vous avez des suspicions de PCH (existence de PCH dans votre famille par exemple)

Dans ces deux cas, votre médecin vous orientera.

• Pour un enfant mineur :
- S’il présente des symptômes de la PCH. Votre médecin vous orientera.
- S’il ne présente pas de symptômes de la PCH, vous ne pouvez pas demander ce diagnostic génétique.
En effet, le diagnostic génétique est interdit chez les mineurs en dehors de symptômes déclarés.

les poussées sont très douloureuses, je comprends votre implication et votre réserve quant aux parents, ils sont bienvenus sur le forum ainsi que sur : pancreasgene@aol.com s'ils le souhaitent.


A votre écoute, bien cordialement,

Nadine Meslet
présidente APCH
25 allée des Citeaux
92130 Issy les Moulineaux
01 46 42 61 07
e-mail :pancreasgene@aol.com
site : http://www.association-apch.org