APCH - Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires

Bonjour à toutes et tous,

Je me présente, je m'appelle Shen, j'ai 38 ans et je suis atteinte de PCH avec une mutation homozygote du gene SPNK1. J'ai en tête un projet de grossesse et je me tourne vers vous dans ce forum pour me renseigner sur les effets d'une grossesse sur le développement de la maladie? Je suis consciente qu'un risque de déclencher un diabete est réel mais j aimerais savoir si cela peut être reversible comme dans le cas des diabetes gestationnels? De plus, toutes informations/conseils supplementaires reliées à la grossesse et la PCH sont les bienvenues .

Je vous remercie,

Amicalement,
Shen

Bonsoir,

Je ne sais pas si vous trouverez des réponses sur ce forum.
La participation n'est pas forcément au niveau qu'on l'espérerait mais il est possible que vous ayez des retours d'autres femmes.
J'ai vérifié vite fait sur le site web de l'APCH, je n'ai pas trouvé d'info spécifique sur ce sujet.

Toutefois, je peux juste vous parler de ma soeur ayant, comme moi, l'anomalie sur le gêne PRSS1.
Ce n'est pas le même que vous donc je ne sais pas si on peut vraiment faire un parallèle, tout comme on ne peut sans doute pas faire non plus de parallèle pour une femme qui aurait l'anomalie sur SPINK1, comme vous.
En effet, lors des regroupements médecins-malades organisés par l'APCH, les médecins ont déjà exprimé à plusieurs reprises qu'il n'y a pas de modèle / de similitude même au sein d'une même famille qui partage l'anomalie sur le même gêne.
L'expression de la maladie peut être tout autre selon les individus.
Certains ne seront jamais malades (ils seront porteurs sains) et d'autres vont endurer des crises aiguës régulières.

Donc, ma soeur a eu 3 enfants, elle a juste fait du diabète gestationnel (pendant la grossesse) et c'est revenu à la normale après l'accouchement.
Sa grossesse n'a donc pas fait empirer son état. Elle n'avait pas connu de crise officielle avant (des gastro, des maux de ventre éventuellement mais pas de crise avérée et identifiée) et elle n'en connaît pas davantage à présent (son dernier né a 2 ans et demi).

Voilà, je ne sais pas si ça vous aidera...au moins j'aurais essayé de vous aider

Bonsoir,

Je vous remercie pour votre réponse! Je suis contente de voir que votre soeur ait pu mener des grossesses sans grandes conséquences. De la même façon que votre soeur je n'ai jamais eu de crises aiguës cependant à l'imagerie j'ai un pancreas extrèmement calcifié et je dois prendre des enzymes pancréatique à chaque repas pour une bonne digestion. Ma glycemie est encore normal mais elle tend vers la limite superieure. Je ne suis donc pas un porteur sain. Votre soeur est elle porteuse saine du gene PRSS1? Je comprends bien qu'il est difficile de faire des comparaison entre individus mais c'est toujours interessant d'en apprendre sur les différents cas.

Je vous remercie,
Amicalement.

Bonjour,

Je ne sais pas si ma réponse n'est pas trop tardive, mais je peux partager mon expérience.
J'ai une anomalie du CTRC donc pas pareil que vous, mais j'ai des crises de pancréatites algues graves et plutôt régulières.

Au moment de ma grossesse je n''était pas au courant, malgré des problème existants.
Ma grossesse était fatigante et j'avais des douleurs au niveau du pancréas (ne sachant pas, je mangeais ce qui me faisait envie...) et des vomissements jusqu'à la fin.
Je pense avoir eu une "mini" crise aigüe pendant le dernier mois. Le problème étant que j'étais très mal suivie sur ma grossesse et qu'on m'a dit être une "chochotte" et qu'il fallait supporter la grossesse. Ma fille n'a pas pris de poids le dernier mois en conséquences, mais aucun problème après !

Ne sachant pas que j'étais malade j'ai fait des erreurs sur mon alimentation (sucres, graisses, quantités importantes...) et j'ai pris 20kg (je n'étais pas en surpoids à la base donc c'est une prise de poids pas exceptionnelle), ce qui à dû augmenter les problèmes et douleurs. Par ailleurs, j'ai travaillé malgré les douleurs jusqu'à la fin.
Ma fille est née normale et n'a aucun problème quel qui soit.

Depuis ma grossesse, j'ai fait deux grosses crises m'hospitalisant plusieurs mois et graves (stade E, choc, etc.) mais cela est propre à ma maladie, non à la grossesse.

Si c'était à refaire, je mangerais mieux, moins et j'aurai un arrêt maladie. Cela serait beaucoup moins difficile.
Je pense que la grossesse doit être variable selon les personnes et l'évolutions des maladies.

Bien à vous,

Suite à vos nombreuses demandes,
Point sur le DPI (dépistage préimplantatoire)
En 2016, la France comptait quatre centres de DPI: Paris-Clamart, Strasbourg, Montpellier et Nantes. Un centre de DPI a été autorisé à Grenoble en octobre 2017.
La PCH fait partie de la liste des maladies sélectionnées à ce jour, sous le classement ORPHANET, elle porte la référence :
ORPHA676 Pancréatite chronique héréditaire
Ref: https://www.agence-biomedecine.fr/annex ... df/dpi.pdf

Extrait du Rapport d'activité annuel de DPI :
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) s’entend du diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l’embryon in vitro. Il concerne les couples, qui du fait de leur situation familiale, ont une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic (article L.2131-4 Code de la Santé Publique). Le DPI ne peut être effectué que lorsqu’a été préalablement et précisément identifiée, chez l’un des parents ou l’un de ses ascendants immédiats dans le cas d’une maladie particulièrement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital, l’anomalie ou les anomalies responsables d’une telle maladie. Le DPI comprend les activités suivantes : (i) le prélèvement cellulaire sur l’embryon obtenu par fécondation in vitro, et selon la nature de la maladie génétique (ii) les examens de cytogénétique moléculaire sur la ou les cellules embryonnaires (iii) les examens de génétique moléculaire sur la ou les cellules embryonnaires. L’indication de recourir à un DPI fait l’objet d’une attestation établie après concertation au sein d’un CPDPN associant l’équipe de diagnostic préimplantatoire et celle d’AMP. L’attestation est signée par le médecin titulaire du diplôme d’études spécialisées de génétique médicale.

Tentatives d'AMP pour diagnostic préimplantatoire Le DPI est une démarche qui nécessite le recours à une fécondation in vitro.
Plusieurs étapes relatives à l’assistance médicale à procréation (AMP) et au diagnostic génétique sur l’embryon sont donc nécessaires avant le transfert d'un d’embryon indemne de la maladie chez la femme.
L’évaluation des résultats de l’activité biologique de DPI (génétique moléculaire, cytogénétique) doit prendre en compte celle de l’étape préalable des différentes tentatives d’AMP qui vont conditionner le nombre d’embryons disponibles (embryons frais, embryons congelés) pour effectuer le diagnostic biologique, dans l’optique d’un transfert en vue d’une grossesse et d’un accouchement.